Pediatr. (Asunción); 33 (2), 2006

Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimie...

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Pediatr. (Asunción); 32 (1), 2005

Niña de 7 años de edad, que consulta por dismorfias faciales y alteraciones del lenguaje, además de otras características clínicas compatibles con el síndrome de Kabuki. Se realizaron los estudios cromosómicos con técnicas de coloración convencional y de identificación con Bandas G y C, que rev...

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